A Down-kór a leggyakoribb számbeli kromoszóma rendellenesség. Ilyenkor 21. kromoszómából a normális egy pár mellett egy szám feletti kromoszóma van jelen.
A betegség jellegzetes tünetekkel jár, leginkább a testi fejlődés elmaradása, valamint súlyos értelmi fogyatékosság jellemzi. (a betegek IQ értéke 50 körüli). A Down-szindrómások körülbelül 35 %-ában sajnos veleszületett szívhiba is jelen van. A Down-kóros páciensek várható élettartama az átlagosnál rövidebb (40-50 év).
A rendellenesség előfordulási gyakorisága a születéskor 1:650, amely az életkorral növekszik, de bármely életkorban előfordulhat. /40 éves anyai életkorban az előfordulási arány 1:100/
Magyarországon a Down-szindrómás gyermekek 60-70 %-a 35 évesnél fiatalabb anyák gyermekeként jön a világra. Ebben sajnos szerepet játszik az is, hogy önmagában az anyai életkor illetve terhesgondozás során korábban vizsgált alfa-fötoprotein vérvizsgálat /AFP/ a Down-kór szűrésére nem alkalmas.
A magzati kromoszóma-rendellenességek diagnózisa
A magzati kromoszóma-rendellenességek bizonyítása csak a magzati kromoszómák vizsgálatával történhet, amelyekhez magzatvíz mintavétellel, vagy a méhlepényből történő anyagvétellel jutunk.
Mind a magzatvíz-mintavétel, mind a méhlepény-szövet (placenta) megszúrása során történő mintavétel 0.5-1 %-os vetélési kockázattal jár, ezért kizárólag magas kockázatú terheseknél javasolt az elvégzésük.
A nem invazív szűrővizsgálati módszerek részletes ultrahangvizsgálaton és az anyai vérben megtalálható fehérjék biokémiai meghatározásán alapulnak, ezért mind a magzat, mind az anya számára veszélytelenek.
Mindemellett elérhetők az úgynevezett NIPT-tesztek, amelyek során anyai vérből magzati kromoszóma-töredékek vizsgálatára nyílik lehetőség.
A módszer hatékony, de sajnos elég költséges, illetve hatékonysága még mindig nem éri el az invazív vizsgálatok hatékonyságát.
A szűrővizsgálati módszerek hatékonysága
A csak anyai életkor alapján történő szűrés a Down-kóros magzatok kb. 30%-át, az ultrahangos tarkóredő-szűrés önmagában a Down-kóros magzatok kb. 70 %-át, a szabad ß-hCG és PAPP-A vér-fehérjék biokémiai meghatározásával kiegészített szűrés az érintett magzatok 60%-át, a fenti három módszer kombinációja pedig a Down-szindrómás magzatok több, mint 90%-át ismeri fel.
A szakrendelőben a londoni Fetal Medicine Foundation /FMF/ által kidolgozott és ellenőrzött első trimeszteri kiterjesztett kombinált szűrést végezzük.
Ennek feltétele az FMF licensz és folyamatos audit (az eredmények folyamatos nyomon követése és ellenőrzése), valamint a szűrésre alkalmas ultrahangberendezés, melyek mindegyike rendelkezésre áll.
Fentiek eredményeképpen a Down-szindrómás esetek 95%-os biztonsággal kiszűrhetők.
A szűrővizsgálat eredménye
A biokémiai leletek /PAPP-A, béta-hCG/, a magzati ultrahangos paraméterek / tarkóredő ( NT )vastagsága/ az anyai életkor és egyéb adatok értékelése speciális szoftverrel történik, melynek során meghatározásra kerül a Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek (18-as és 13-as triszómia ) kockázata.
A részletes ultrahangvizsgálat lehetőséget teremt arra is, hogy komolyabb fejlődési rendellenességek felismerésre kerüljenek.
Amennyiben az eredmény pozitív, a várandóst kezelőorvosa a győri Petz Aladár Megyei Kórház Genetikai Tanácsadójába irányítja, ahol a további vizsgálatokról tájékoztatást kap.
A szűrővizsgálat negatív eredménye a rendellenesség alacsony mértékét jelzi, de annak meglétét sajnos 100 %-osan nem tudja kizárni.
Amennyiben a szűrővizsgálat negatív eredménnyel zárul, abban az esetben is ajánlott a terhesség 18-22 hetében végzett második genetikai ultrahangszűrés (más néven: rendellenesség szűrés). A 12. héten elvégzett Down-kór szűrés ezt nem pótolja és nem is helyettesítheti részben a magzat kicsiny mérete, részben pedig a korai fejlődési stádiuma miatt. Különösen igaz ez a központi idegrendszer (a gerinc, az agy) a magzati vesék, a szív és a végtagok vizsgálatára.
A 12.heti ultrahang-vizsgálatot követően a leleteket a páciens azonnal kézhez kapja, lehetősége van azonnal – és személyesen – kérdéseket feltenni.
A tesztet a vizsgálatot elvégző szakorvos ott és akkor személyesen végzi el, nem pedig egy külső közreműködő segítségével.
Ikerterhesség
Ikerterhesség esetén természetesen szintén elvégezhető – sőt javasolt - a szűrés. Ilyenkor mindkét magzatra vonatkozóan mondunk véleményt.
Nagyon fontos annak meghatározása, a magzatok külön burokban vannak-e, illetve közös placenta (méhlepény), vagy külön-külön placenta látja-e el a magzatokat oxigénnel, illetve tápanyagokkal.
Ennek komoly jelentősége van a további terhesgondozást illetően, hiszen azon ikerterhességek esetében, ahol a magzatokat közös méhlepény látja el, fokozott gondozás, figyelmet és gyakoribb ellenőrzés szükséges.
Hármas- vagy többes ikerterhességek
Ezen terhességek esetén a kombinált teszt sajnos nem eléggé hatékony, így ennek elvégzése nem ad plusz információt a kromoszómarendellenességek kockázatáról.
Kinek ajánlott a szűrés?
Minden várandósnak ajánlott, mivel sem az anyára, sem a magzatra nézve nem jár kockázattal.
Gyakran felmerülő kérdés, hogy érdemes-e elvégezni a tesztet akkor is, ha ennek a terhesség kimenetelére nincsen következménye.
Nos ezt mindig egyénre szabottan kell eldönteni.
Fontos tudni azonban, hogy a kromoszóma-rendellenességgel bíró embereknél gyakran előfordulnak egyéb rendellenességek (pl. a szív fejlődési rendellenességei).
Ha például a kromoszóma rendellenesség mellett ilyen komolyabb rendellenesség is előfordul, akkor akár szükség lehet olyan centrumban megszületnie az újszülöttnek, ahol lehetőség van azonnali, akár komolyabb, életmentő beavatkozásra.
Ilyen esetben tehát a család fel tud készülni a felmerülő nehézségekre, illetve a kezelőorvos segítségével el tudja dönteni, szükséges-e a szülés kapcsán olyan centrumot felkeresnie, ahol az újszülött szakszerű, speciális ellátásban részesülhet.
Fontos tudnivalók
A vizsgálat két ultrahangvizsgálatból és egy vérvételből áll.
Az első ultrahang alkalmával /8-10. hét között/ a terhesség korának és a vérvétel idejének meghatározása történik.
A második ultrahang alkalmával a részletes magzati ultrahangvizsgálat és a kockázat meghatározása történik.
A vérvétel optimális ideje: 8-10. hét között
A vérvétel lehetséges ideje: 8-13.hét között
A részletes ultrahang időpontját a magzati kor pontos mérésekor határozzuk meg.
A vérvétel nem éhgyomorra történik.
A vizsgálatot követően a várandós írásos leletet kap, amely magában foglalja a Down-kór előfordulásának adott terhességre vonatkoztatott kockázatát.
(Amennyiben a kockázat közepes /1:1000-nél nagyobb/, vagy magas /1:250-nél nagyobb/ a várandós részletes, azonnali felvilágosítást kap a további lehetőségekről, illetve teendőkről)
A terhesség alatti ultrahangvizsgálatok során a rendelkezésre álló készülékekkel, a szakmai protokollban előírtak betartása mellett az egyes magzati rendellenességek kimutathatósága a rendellenesség típusától, a terhességi héttől, a magzat elhelyezkedésétől és a vizsgált személy testalkatától függően változó mértékű, de soha nem éri el a 100%-ot.
A vizsgálatra bejelentkezés időpontja
Érdemes már a 8. terhességi héten bejelentkezni, hiszen a vérvétel optimális ideje a 8-10. hét között van. Természetesen ha a terhesség idősebb, akkor is van lehetőség a vizsgálat elvégzésére, de ez mindig egyéni elbírálás alá esik.
A Down-kór szűrés költségei
A kiterjesztett FMF-alapú kombinált teszt költsége 40.000 Ft, ikerterhesség esetén 45.000 Ft.
(15.000 Ft laboratóriumi költség+25.000 illetve – ikerterhességben – 30.000 Ft az ultrahangvizsgálat)